La hemofilia es una enfermedad hereditaria y recesiva, ligada al cromosoma X, que se caracteriza por la ausencia o carencia de alguno de los factores de la coagulación, de manera que la sangre no se coagula de manera adecuada.
La prevalencia de esta patología hace que sea considerada como enfermedad rara o poco frecuente. En España hay unas 3.000 personas con hemofilia, según datos de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO).
El 90% de las personas con hemofilia severa tienen hemorragias en el sistema musculoesquelético, tanto a nivel muscular como articular. El 80% de estos pacientes presentan hemartrosis o sangrado articular, que causa hipertrofia sinovial -genera dolor y puede evolucionar hacia una atrofia- y daño en el cartílago. Estos sangrados suelen afectar a las articulaciones de carga, fundamentalmente rodillas, codos y tobillos.
La repetición de hemorragias en una misma articulación induce el desarrollo de artropatía hemofílica, que provoca dolor y la limitación de movimientos. Este deterioro articular constituye la principal secuela física invalidante y discapacitante en los pacientes con hemofilia. Es la primera causa de morbilidad y repercute sobre la calidad de vida de estas personas.
Aportación de la fisioterapia
Ante el Día Mundial de la Hemofilia, celebrado el 17 de abril, el CPFCM quiere poner en valor los beneficios que aportan los tratamientos fisioterápicos en el abordaje de la enfermedad.
La fisioterapia puede ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con artropatía hemofílica, mejorando el dolor crónico y la funcionalidad. La labor de prevención desde edades tempranas, mediante un abordaje físico y educativo, debe ser una de las principales acciones de la fisioterapia en los niños y jóvenes con hemofilia.
“La fisioterapia es, junto a los nuevos tratamientos farmacológicos, una herramienta segura y eficaz para mejorar el dolor crónico que limita las actividades de la vida diaria de estas personas, facilitando que puedan adquirir el máximo desarrollo físico y funcional. Del mismo modo, se debe incrementar el esfuerzo en investigación y tomar las medidas necesarias desde el sistema sanitario para facilitar a estos pacientes una mayor calidad de vida”, indica Rubén Cuesta Barriuso, miembro del CPFCM y fisioterapeuta con experiencia clínica e investigadora en hemofilia. Para lograrlo, es preciso “aumentar la formación sobreesta enfermedad en los fisioterapeutas del Sistema Nacional de Salud, integrándoles en los equipos interdisciplinares que tratan a los pacientes con hemofilia”, añade Cuesta.
“Se debe hacer hincapié en la individualización de los tratamientos de fisioterapia, el abordaje desde edades tempranas y la formación a padres de niños con hemofilia y pacientes adolescentes. De este modo podríamos complementar los grandes beneficios del tratamiento farmacológico. Adaptar las intervenciones interdisciplinares a las circunstancias personales sociolaborales y de ocio de cada paciente, sean niños, adolescentes o adultos, nos permitiría normalizar la enfermedad en la vida diaria de estas personas”, señala Roberto Ucero Lozano, también miembro del CPFCM con una gran experiencia en el campo de la hemofilia.
Aumento de la autonomía de los pacientes
Las secuelas articulares están asociadas a dolor crónico, pérdida de movilidad, atrofia muscular, déficits propioceptivos y alteraciones funcionales en miembros inferiores y superiores. De este modo, la hemofilia afecta a la movilidad, las relaciones sociales y laborales, y la percepción de calidad de vida de estos pacientes.
Dependiendo del factor de la coagulación deficitario o ausente, hay dos tipos de hemofilia: A y B (déficit de FVIII o FIX, respectivamente). Igualmente, en relación con el nivel plasmático de factor de coagulación en sangre, la severidad de la hemofilia se clasifica en: leve (5-40%), moderada (1-5%) y grave (<1%).
Se calcula que 24,6 personas de cada 100.000 nacidos tienen hemofilia A y cinco de cada 100.000 tienen hemofilia B.
“La fisioterapia no puede revertir ni evitar el proceso degenerativo de la artropatía hemofílica como consecuencia de hemartrosis repetidas, pero contribuye notablemente a reducir las consecuencias, principalmente el dolor crónico y la pérdida de movilidad. Al final, se pretende mantener el mayor grado posible de autonomía en las personas con hemofilia”, afirma Daniel Aníbal García Diego, presidente de FEDHEMO.
