El 7 de septiembre se celebra el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, trastornos genéticos que afectan a unas 4.000 personas en España y el CPFCM quiere colaborar a visibilizar estas enfermedades.
Las distrofias de Duchenne (DMD) y Becker (DMB) se manifiestan con la pérdida progresiva de la musculatura de diversas partes del cuerpo y dan como resultado el deterioro de los músculos esqueléticos, pulmonares y cardiacos, de manera que los pacientes acaban perdiendo su independencia para realizar tareas cotidianas.
En la DMD, la causa es la alteración en el gen de la distrofina, que es el encargado de que los músculos funcionen y se reparen adecuadamente. En el caso de la distrofia de Becker, que es menos grave aparece cuando se fabrica distrofina, pero no en la cantidad adecuada.
También se sabe que la distrofina se encuentra en el cromosoma X; es una enfermedad que afecta principalmente a los hombres, mientras que la mujer es la portadora.
El diagnóstico se suele producir a la edad de tres años, ya que en la mayoría de los casos se va observando un retraso en el desarrollo motor, como puede ser sentarse, gatear, hablar…
La DMD es la distrofia muscular más frecuente en la infancia. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad, momento en que generalmente pasan a necesitar una silla de ruedas. Algo más adelante, durante la adolescencia, también necesitarán ayuda o apoyo mecánico para las actividades que involucran a los brazos o el tronco.
Objetivos de la fisioterapia
Ante estas enfermedades hay un abordaje interdisciplinar que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente. El equipo que acompaña a las personas afectadas está formado por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y ortopedas.
“La esperanza y calidad de vida en las personas con enfermedades neuromusculares se han incrementado en estos últimos años, por todas las mejoras que componen tanto su tratamiento específico como los tratamientos integrales”, explica Ana Herrero de Hoyos, presidenta de la Comisión de Neurología del CPFCM.
“En este sentido, la fisioterapia previene, promueve y permite el movimiento de todas las funciones del sistema músculo-esquelético, respiratorio, digestivo, circulatorio y cardiaco durante toda la evolución del paciente, dotando a estas personas de los medios necesarios para las actividades de su vida diaria, ya que el movimiento es vida”, añade Herrero de Hoyos.
Así, desde el punto de vista de la fisioterapia, y dependiendo del estadio en que se encuentre la evolución de la enfermedad, el objetivo principal del tratamiento es mantener y aumentar el nivel de función y movimiento de todos los sistemas afectados, para conseguir:
.- Aumentar la fuerza muscular.
.- Reducir al máximo la evolución de la atrofia muscular
.- Mantener el mayor tiempo posible la movilidad y funcionalidad, incluyendo ejercicios como parte principal del tratamiento en su día a día. Así se consigue a medio y largo plazo una tolerancia al estiramiento, se reduce la rigidez articular y, por otra parte, se favorece el riego sanguíneo de las articulaciones.
.- Prevenir y controlar el dolor.
.- Informar sobre qué tipo de actividad y ejercicio pueden realizar las personas afectadas, como son ejercicios de baja carga e intensidad, y supervisar los resultados.
.- Dotarles de todo tipo de adaptaciones que puedan ir necesitando a lo largo de la evolución de la enfermedad.
.- Abordaje y seguimiento de cualquier lesión que se pueda producir, como por ejemplo una fractura.
