Infografía sobre los síntomas del síndrome CTNNB1

Congreso sobre el Síndrome CTNNB1

Si tu práctica profesional está en el entorno de la fisioterapia neurológica, posiblemente te interese el primer Congreso Internacional del Síndrome CTNNB1, el 24 y 25 de marzo en Madrid.

El síndrome CTNNB1 es un trastorno grave del neurodesarrollo que afecta a uno de cada 50.000 niños en todo el mundo.

Entre otras consecuencias, el síndrome CTNNB1 está asociado con un retraso general del desarrollo, discapacidad intelectual, defectos visuales, comportamientos autistas y retraso del habla.

Actualmente, esta enfermedad rara no tiene cura ni tratamiento específico, pero la actuación de profesionales de fisioterapia y logopedia, entre otros, resulta imprescindible para alcanzar nuevos hitos en el desarrollo de estos pacientes.

Necesidad de un diagnóstico precoz

La Asociación CTNNB1, conjuntamente con CTNNB1 Foundation, organiza el primer Congreso Internacional sobre este síndrome los días 23 y 24 de marzo, en Madrid (Auditorio La Caixa. Pº del Prado, 36. 28014 Madrid), que reunirá a profesionales de la salud, de la industria, familias y organizaciones de pacientes.

Los objetivos de este encuentro son: contribuir a la concienciación y difusión de la

enfermedad, proporcionar apoyo específico a pacientes y familias, fomentar el desarrollo de tratamientos eficaces y poner en común conocimientos. Además, los organizadores quieren ayudar a conseguir un diagnóstico precoz, ya que uno de los principales problemas de este síndrome es que presenta una sintomatología que en muchas ocasiones es diagnosticada erróneamente como parálisis cerebral.

Este primer Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1 se dividirá en seis sesiones. El primer día girará en torno a las asociaciones de pacientes, las estrategias de gestión del síndrome CTNNB1 que se están siguiendo actualmente y los conceptos de genotipo, fenotipo y caracterización de mutaciones. En la segunda jornada se expondrá el estado de la investigación de terapias avanzadas y la terapia genética de reemplazo para el síndrome, seguida de una  puesta en común de avances y retos para el futuro.

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