Se estima que hay más de tres millones de personas en España que tienen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras (ER) o poco frecuentes identificadas en Europa por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se denominan así aquellas enfermedades cuya prevalencia está por debajo de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
Las personas afectadas conviven generalmente con una situación muy complicada, con un carácter genético, crónico y degenerativo en más del 70 % de los casos. Estas enfermedades suelen aparecer en la infancia en dos de cada tres pacientes y dan lugar a diversos grados de dependencia dentro de su autonomía, lo que repercute de forma severa en sus familias y entorno.
Ante el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, el Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (CPFCM) quiere poner en valor el apoyo que aporta la fisioterapia a estos pacientes, solicitando a la vez una mayor presencia en los tratamientos, tanto en la Sanidad pública como en la privada.
El CPFCM respalda también la campaña emprendida por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que tiene como lema: “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, con el objetivo de conseguir que el diagnóstico precoz vaya acompañado de un tratamiento específico y que las personas afectadas reciban la atención social y sanitaria que necesitan.
Fisioterapia y enfermedades raras
La fisioterapia se convierte en un pilar fundamental que aborda diversas áreas. “Existen alteraciones sensoriomotoras y problemas cardiacos, circulatorios, digestivos y respiratorios. La fisioterapia tiene herramientas para atender estas cuestiones y puede abarcar y prevenir dolencias y las futuras deformidades musculoesqueléticas que puedan a aparecer, ya sea por la enfermedad o por el paso del tiempo. Se logra así mantener a los pacientes con ER en las mejores condiciones y aumentar su autonomía”, explica Ana Herrero de Hoyos, presidenta de la Comisión de Fisioterapia en Neurología del CPFCM.
A través de la fisioterapia, las personas afectadas se van a beneficiar de: mayor recorrido articular, una mejora en la calidad del movimiento, potenciarán su musculatura, tendrán un acompañamiento del desarrollo sensorio-motor; podrán prevenir deformidades, notarán la disminución de dolencias; mejorarán su coordinación y equilibrio; y reducirán los grados de dependencia en las trasferencias y en la marcha.
“En definitiva, la fisioterapia mejora la calidad del movimiento y la funcionalidad del sistema musculoesquelético y de los sistemas no visibles, como son: respiratorio, cardiaco, digestivo, circulatorio… Podemos asegurar que la ausencia o falta de movimiento merma calidad de vida en el día a día de los pacientes con enfermedades raras”, añade Ana Herrero de Hoyos.
Aumento de la inversión
La afectación de las ER puede aparecer a niveles neurológicos, sensorio-motores y de los sistemas orgánicos, y su abordaje requiere equipos interdisciplinares con una gran especialización y experiencia, que muchas veces acompañan a estos pacientes a lo largo de su vida.
Las enfermedades raras son graves e invalidantes en el 65% de los casos -cursan con dolor crónico en uno de cada cinco pacientes-; tienen un comienzo precoz -dos de cada tres casos aparecen antes de los dos años-; y provocan un déficit motor, sensorial o intelectual en el desarrollo -uno de cada tres casos-, lo que hace aumentar los grados de dependencia y escasa autonomía de estas personas.
Ana Herrero de Hoyos coincide en que “es muy necesario acelerar los tiempos del diagnóstico de las enfermedades raras, para que estas personas puedan ser atendidas con la mayor precisión e inmediatez posible”. Además, “necesitamos prestar una atención continuada y conocer la evolución de la enfermedad a lo largo de la vida del paciente”, añade.
De hecho, estos pacientes tardan una media de más de cuatro años en obtener un diagnóstico y el 20% tienen que esperar más de una década, según datos de FEDER.
De ahí la importancia de invertir en investigación, para mejorar la prevención y personalizar con éxito los tratamientos de las enfermedades raras; facilitar el acceso a los recursos asistenciales, ya que son pacientes que necesitan una atención desde muchas áreas a lo largo de su vida; y mejorar los recursos sociosanitarios para atender a estas personas. Con frecuencia, el apoyo de la fisioterapia dentro de la Seguridad Social es insuficiente y las familias tienen que acudir al sector privado, con un coste elevado.
En una línea similar se expresa Marta de la Fuente, que forma parte de la Junta Directiva de la Asociación CTNNB1, creada por padres y madres de niños afectados por este trastorno grave del neurodesarrollo. “Necesitamos que el Sistema de Salud dé respuesta a cuatro cuestiones fundamentales: un diagnóstico precoz que, ayude a identificar la enfermedad y su tratamiento cuanto antes, evitando la frustración y los gastos innecesarios que generan pruebas ineficaces; priorizar esas pruebas que permitan identificar cada enfermedad; incrementar la comunicación entre hospitales, de cara a optimizar los resultados; y agilizar toda la burocracia en cuanto a la gestión de trámites para tratamientos y ayudas públicas a las familias afectadas”.
